Глазокожный альбинизм: причины, симптомы, лечение

Альбинизм относится к заболеваниям генетического характера и характеризуется отсутствием или недостаточностью меланина – пигмента, определяющего цвет волос, кожи, глаз. Зачастую выявляется у мальчиков. Это понятие известно еще с давних времен и встречалось в Риме и Древней Греции.

Симптомы при альбинизме

Важно понимать, что заболевание имеет генетическую основу. Возникает оно только при мутации в генах, которые ответственны за функциональность меланина в радужной глазной оболочке и коже. Меланин является достаточно важным поглощающим пигментом. Именно он защищает от воздействия солнца, поэтому не приводит к повреждению кожи.

После того как человек прибывает на солнце, он имеет красивый загар, потому что увеличивается пигмент меланин. У альбиносов нет меланина, солнце для них очень опасное, потому что приводит к серьезным болезненным ожогам. В тяжелых случаях все заканчивается раком кожи. Альбиносам приходится всю жизнь прятать не только кожу, но и глаза.

Довольно часто при заболевании альбинизм развиваются серьезные проблемы со зрением. Из-за того, что не хватает меланина, сетчатка не может нормально развиваться, в ней начинают изменяться нервные окончания, которые связывают сетчатку с головным мозгом.

Глазной альбинизм

Глазной тип недуга малозаметен со стороны, так как люди, подверженные ему, имеют волосы и кожные покровы лишь на несколько тонов светлее, чем у родственников. Во многих случаях болезнь проявляется только патологией глаз. Среди наиболее часто встречающихся офтальмологических проблем нужно выделить:

  • нистагм (подергивание глазного яблока),
  • дальнозоркость,
  • близорукость,
  • косоглазие,
  • астигматизм.

Активное развитие симптоматики глазного альбинизма происходит только у мужской половины населения. Женщины не болеют, но являются носителями. В этом случае факт наследования подразумевает только приобретение измененного цвета глаз. Мужчинам передаются все признаки болезни.

Читайте также:  6 тип герпесвируса: как распознать патологию?

Среди представителей определенных этносов альбиносы встречаются чаще

В среднем на каждые 20 000 новорожденных приходится один альбинос. Но у некоторых этнических групп этот показатель выше. Так, больше всего альбиносов рождается на территории Африки к югу от Сахары. Например, в Танзании приходится один альбинос на 1400 человек. А в американском племени куна и вовсе встречается один альбинос на 145 человек. Есть гипотеза, что все представители племени являются потомками одного человека, который являлся альбиносом. Но для того чтобы это утверждать, надо еще доказать, что мутация передается по наследству.

Диагностика

Болезнь альбинизм можно диагностировать по описанным выше симптомам и жалобам на боль в глазах от любого света, солнечные ожоги от непродолжительного нахождения на солнце, близорукость. Офтальмолог должен провести общий осмотр глаз, кожи, волос и назначить дополнительные способы выявления заболевания.

В частности, могут быть проведены:

  • осмотр глазного дна (офтальмоскопия) – помогает обнаружить гипопигментацию, проявляемую в виде отсутствия или уменьшения пигмента;
  • ЭРГ – способ регистрирования электрических сигналов, исходящих от мозга к сетчатке. Помогает определить глазную форму альбинизма;
  • визометрия – выявление остроты зрения;
  • регистрация ЗВП (зрительные вызванные потенциалы);
  • анализ ДНК – специальные анализы, помогающие обнаружить ген альбинизма;
  • биомикроскопия – с помощью специального прибора осматривают глаза под дополнительным освещением;
  • исследование луковицы волос химическим путем на выявление тиразина, от типа которого можно выявить форму альбинизма.

Также желательно дополнительно проконсультироваться у дерматолога или генетика.

Симптомы альбинизма

К главным проявлениям альбинизма относят бледность кожных покровов, особенно заметную при рождении больного ребенка. Нередко кожа имеет розоватый оттенок из-за просвечивающихся кровеносных сосудов, глаза при рождении голубые, но в некоторых ракурсах также могут иметь красноватый цвет. В дальнейшем, в процессе роста, симптомы альбинизма могут несколько изменяться в зависимости от типа заболевания. При типе 1А, который является наиболее тяжелым, синтеза меланина в организме не происходит вообще, поэтому у больного пожизненно сохраняется белый цвет кожи и волос и голубые глаза. Альбинизм типа 1В характеризуется быстрым накоплением в волосах желтого пигмента, поэтому они принимают светло-соломенный цвет, часто с возрастом происходит пигментация ресниц и роговицы глаз.

Читайте также:  Инструкция по применению крема Миконазол

Температурно-чувствительный альбинизм часто проявляется своеобразным распределением меланина – нормальная пигментация наблюдается на конечностях, тогда как кожа головы остается бледной, волосы также сохраняют белый цвет. Глаза по причине повышенной, нежели на конечностях, температуры остаются у таких больных голубого цвета. Значительной переменчивостью симптомов характеризуется и альбинизм типа 2 – от почти полного отсутствия пигментации до незаметного посветления кожи и волос. Также для такой формы заболевания часто характерно улучшение синтеза меланина с возрастом – начинают темнеть волосы, появляться веснушки, возникать загар. Однако с пребыванием на солнечном свете необходимо быть осторожным – кожа больных альбинизмом крайне чувствительна к ультрафиолетовому облучению, легко возникают ожоги кожи и фотодерматиты.

Характерным симптомом альбинизма является нарушение остроты зрения у больных и другие офтальмологические изменения. Снижение зрения тем выраженнее, чем слабее синтезируется в организме меланин, особенно в роговице и пигментном слое сетчатки. Кроме этого, частыми спутниками альбинизма являются косоглазие, астигматизм, нистагм, которые возникают сразу при рождении или в первые годы жизни. При глазных формах заболевания подобные симптомы проявляются без нарушения пигментации кожи и волос. Из-за отсутствия защитного слоя меланоцитов у больных альбинизмом часто возникает светобоязнь, иногда переходящая в дневную слепоту.

Осложнения и последствия альбинизма

Случаются при альбинизме, к сожалению, осложнения. Заболевание часто приводит к нарушению зрения, так как у больных повышена чувствительность к свету. Даже при повреждении кожи солнечными лучами невысокой интенсивности у человека появляется риск получить сильный ожог. Согласно статистическим данным, жертвы альбинизма страдают чаще бесплодием, чем здоровые.

Читайте также:  Для чего применяется крем Эплан — инструкция и аналоги

Характерными для альбинизма осложнениями являются следующие:

  • косоглазие;
  • солнечные ожоги;
  • боль в глазах от любого света;
  • рак кожи;
  • депрессивное состояние;
  • потеря остроты зрения;
  • амблиопия (ленивый глаз);
  • нистагм;
  • слепота;

У больных часто наблюдается снижение зрения по причине выключения из зрительного процесса только одного глаза. При синдроме Германски-Пудлака возможны кровотечения и фиброз внутренних органов. Как правило, кровотечения случаются даже при маленьком порезе, после удаления зубов или кровь из носа.

Каждая семейная пара, чтобы предотвратить рождение ребенка с таким заболеванием, в обязательном порядке должна пройти генетическое консультирование. Современная медицина поможет в обнаружении любых генетических дефектов супругов, в том числе и тех, что могут быть причиной альбинизма у новорожденного.