Ангиоматоз (синдром Штурге-Вебера) и его особенности

МКБ-10 / Q00-Q99 КЛАСС XVII Врожденные аномалии пороки развития, деформации и хромосомные нарушения / Q80-Q89 Другие врожденные аномалии пороки развития / Q85 Факоматозы, не классифицированные в других рубриках

Общие сведения

Синдром Стерджа-Вебера — редко встречающееся врожденное ангиоматозное поражение церебральных оболочек, кожи и глаз. Распространенность находится на уровне 1 случай на 100 тыс. населения. Впервые пациента с таким синдромом описал в 1879 г. Стердж, затем в 1922 г. Вебер указал рентгенологические признаки, выявляемые при данном синдроме. В 1934 г.

Краббе предположил, что у пациентов, наряду с ангиомами кожи, имеется ангиоматоз церебральных оболочек. В честь этих исследователей заболевание получило название синдром Стерджа-Вебера-Краббе. В связи с тем, что ангиомы лица локализуются в области иннервации кожи 1-ой и 2-ой ветвью тройничного нерва, в неврологии заболевание также известно под названием энцефалотригеминальный ангиоматоз.

Синдром Стерджа-Вебера

Этиология

Определенной этиологической картины такое заболевание не имеет, но ученые предполагают, что это может быть:

  • генетическая предрасположенность;
  • низкий иммунитет;
  • раковые новообразования;
  • патологическое развитие плода.

Также следует сказать, что бывает системное поражение и местное. К местному относится поражение различных частей тела, а именно: сосуды лица, глотки, глаз, внутренних органов и многого другого. А вот системное поражение затрагивает одновременно все тело: кожу, кости, внутренние органы, нервную систему.

Как правило, местное поражение не представляет угрозу для жизни больного: оно имеет доброкачественный характер. Системное же приводит к нарушению в работе внутренних органов, из-за чего может развиться неврологическое отклонение и начаться кровотечение.

Глаукома при синдроме стюржа вебера

Боброва Н.Ф., Трофимова Н.Б.

Синдром Стердж-Вебера-Краббе (энцефалоокулофасциальный гемангиоматоз, энцефалотригеминальный ангиоматоз) – врожденное, спорадически возникающее заболевание, характеризующееся ангиоматозом сосудов мозговых оболочек, капилляров лица и глаз. Заболевание редкое – 1 случай на 100 000 населения. Синдром Стердж-Вебера-Краббе относится к группе наследственно-дегенеративных заболеваний – факоматозам, или нейрокожным синдромам [1, 3, 4].

    Наиболее характерный внешний признак данного системного заболевания – обширное багровое пятно на лице – пламенный невус, который располагается в зоне иннервации I и II ветвей тройничного нерва.

Читайте также:  Лучшие кремы для лица после 40, 50 лет, рейтинг кремов

Сосудистый невус наиболее часто – в 70% случаев – бывает односторонним, значительно реже – до 30% – двусторонним. В 40% случаев описаны ангиоматозные пятна на туловище и конечностях и в 5% описанного синдрома невус может отсутствовать.

Описаны и другие проявления поражения кожных покровов: гемангиомы, врожденные или появляющиеся в первые месяцы жизни ребенка, гипертрофии и отек мягких тканей и слизистых оболочек носа, губ, десен, глотки, пятна «кофейного» цвета и участки гипопигментации на коже туловища и конечностей [1, 5, 6, 7, 10].

В основе болезни лежит наследственно обусловленная эктомезодермальная дисплазия. В этиологии синдрома в последнее время все большее значение придается наследственности [6, 10].

    Врожденная глаукома является серьезным осложнением синдрома и встречается, по данным различных авторов [7, 5, 11] у 1/3 больных. Чаще развитие глаукомы описано на стороне ангиоматозного поражения век [4, 7].

Причины развития глаукомы при синдроме Стердж-Вебера-Краббе по данным различных авторов разнообразны: аномальное формирование угла передней камеры глаза; блокада угла ангиоматозными разрастаниями; повышение давления в эписклеральных сосудах, обусловленное наличием артериовенозных шунтов в эписклере и др. [7-9, 11].

    Учитывая редкость синдрома, описание особенностей клиники глаукомы в детском возрасте при синдроме Стердж-Вебера-Краббе, ее лечение и результаты являются чрезвычайно актуальными.

    Цель

    Проанализировать клинику и результаты лечения врожденной глаукомы у детей с синдромом Стердж-Вебера-Краббе.

    Материал и методы

     Под наблюдением в отделе офтальмопатологии детского возраста ГУ «Института глазных болезней и тканевой терапии им. В.П. Филатова НАМН Украины» находились 13 детей с синдромом Стердж-Вебера-Краббе.

Комплексное офтальмологическое обследование включало биомикроскопию, офтальмоскопию, тонометрию, тонографию, дистанционную УЗ-биометрию, УЗ-сканирование переднего и заднего отделов глаза, гониоскопию.

Детям до 1 года обследование проводилось в условиях общей анестезии.

    Оперативное лечение врожденной глаукомы было проведено на 7 глазах по разработанному оригинальному способу – козырьковой вискосинусотрабекулотомии [3], который заключался в первоначальном введении вискоэластика в переднюю камеру через дополнтельный парацентез с последующим введением его в конце операции под поверхностный склеральный лоскут после его шовной фиксации, а также между склерой и тенноновой капсулой в зоне вмешательства.

    Результаты и обсуждение

    По гендерному признаку различий нами не установлено (7 девочек и 6 мальчиков), хотя по данным литературы синдром описан чаще у лиц мужского пола [7, 9]. Возраст детей варьировал от 2 месяцев до 17 лет, семеро из них были дети раннего возраста – от 2 до 10 месяцев.

Читайте также:  Каковы причины развития псориаза на ногах и как его лечить?

Чаще – в 8 случаях – пламенный невус был расположен на одной половине лица, однако не так уж и редко в наших наблюдениях – у 5 детей – захватывал обе половины лица (рис. 1, 2). Во всех случаях гемангиома кожи лица распространялась на область век на стороне поражения.

У одного ребенка дополнительно имелось гемангиоматозное поражение кожи обоих рук, а у второго сосудистые изменения были выявлены в стенке гортани на стороне поражения.

    При поступлении в стационар основными жалобами родителей детей младшего возраста (2-10 месяцев) был выраженный отек роговицы.

При обследовании выявлено увеличение ее диагонального размера до 14 мм по сравнению с размером роговицы парных здоровых глаз, который не превышал 11,5 мм. Имели место светобоязнь, слезотечение, беспокойное поведение ребенка – характерные для врожденного буфтальма развитой стадии.

У детей старшего возраста роговичный синдром отсутствовал и причиной обращения было снижение зрения, частые боли в области виска, надбровья и головы.

Синдром Клиппеля-Треноне – причины, диагностика, лечение

Синдром Клиппеля-Треноне – генное заболевание, появившееся в в начале 20 столетия. Изменение фиксируется у особей мужского пола из-за их хромосомной предрасположенности и нарушений в соответствующем коде.

Отклонение подразумевает под собой врожденное расширение сосудистой сетки. Из-за этого нарушается кровяное давление, обнаруживаются «звездочки» на коже, большие пятна синюшного цвета на конечностях.

Что это такое

Невозможно предугадать развитие нарушения.

При беременности оно трудно поддается диагностике.

Помочь в определении сможет генный анализ, проводимый всем беременным женщинам, если в их роду или по линии мужа была такая патология.

В этом случае у врачей появляется возможность незамедлительно принять соответствующие меры по поддержанию нормального кровяного давления и сосудистых систем у будущего новорожденного.

Причины

Причины болезни Клиппеля-Треноне, кроме генной предрасположенности, бывают различны. В период беременности организм уязвим к внешним факторам воздействия. Следовательно, высока возможность развития аутоиммунных изменения в плане внутриутробного формирования плода.

Первопричиной является сбой в формировании генетического кода. Плод начинает неправильно развиваться и повышается вероятность возникновения патологий внутриутробного типа.

Самая главная причина проблемы – генная предрасположенность. Если в роду были подобные медицинские затруднения, существует риск ее повторного проявления через одно поколение, то есть от бабушек и дедушек – 25% вероятности, от родителей – 50%.

Читайте также:  На горле белые комочки лечение в домашних условиях

На развитие заболевания оказывают влияние факторы, которые оказывают пагубное воздействие на здоровье будущей матери и плода.

  1. Нарушения психики в первые недели беременности.
  2. Перенесение инфекционных болезней.
  3. Использование препаратов, имеющих тератогенные свойства.
  4. Прием наркотических средств до беременности и в период вынашивания.
  5. Курение и злоупотребление алкогольными напитками.
  6. Заражение токсическими веществами и радиационное излучение.

Все эти аспекты негативно влияют на самочувствие матери и плода. Исключение подобных первопричин – гарантия снижения вероятности появления изменений.

Клиническая картина

Аномалия имеет четкую клиническую картину. Благодаря ей можно точно поставить диагноз и начать поддерживающую терапию. Определить наличие аномалии можно тремя ярко выраженными признаками.

  1. Появление синюшных пятен по телу, в частности, на конечностях.
  2. Варикозное расширение вен, которое стремительно развивается.
  3. Гипертрофия пораженной конечности и атрофия мышц.
Синдром Клиппеля-Треноне – причины, диагностика, лечение

Пигментные пятна относятся к непостоянным признакам. Они имеют свойство исчезать и повторно появляться в других местах по телу.

Все зависит от кровяного давления и состояния трубчатых полостей в организме.

Дополнительные симптомы

Основные признаки генетической проблемы, кроме вышеуказанных:

  • пигментные пятна непостоянного характера;
  • увеличение конечности в размере за счет внутреннего воспаления сосудистой и венозной сетки;
  • появляются открытые язвы, которые долгое время не заживают и создают дискомфорт в плане постоянной кровоточивости и воспаления.

Симптомы синдрома Клиппеля-Треноне бывают разные в зависимости от стадии. При наличии хоть одного из представленных признаков, важно сразу же обратиться к доктору.

Когда и к какому врачу обратиться

Устранением геномной аномалии занимается сосудистый хирург или флеболог вместе с терапевтом для комплексного воздействия.

Может понадобиться консультация генетика для оценки собственного состояния в рамках нарушений геномного плана.

Прогнозы

Медики утверждают, что прогноз генного заболевания весьма благоприятный в случае правильной схемы восстановления.

Хирургическое вмешательство, применение поддерживающих медикаментов в сочетании умеренными физическими нагрузками – основа восстановления кровяного давления и нормализации состояния организма.

Большинство болезней возникает еще во время внутриутробного развития, поэтому не всегда удается предотвратить появлений той или иной медицинской проблемы.

Только после рождения ребенка у него определяются расстройства. Иногда изменения проявляются уже при жизни, что усложняет восстановление.

Генетические отклонения – это отдельная категория осложнений. Первопричина заключается в сбое хромосомного кода, из-за чего после рождения проявляются изменения в развитии.

: синдром Клиппеля-Треноне клиническая картина