Алд заболевание. Адренолейкодистрофия у ребенка

Лейкодистрофия Краббе – наследственное заболевание, одна из самых тяжёлых генетических патологий, в основе которой лежит разрушение меланина, вещества, которое покрывает головной мозг, нервные стволы и окончания. При этом распад оболочки носит прогрессирующий и необратимый характер.

Причины и факторы риска

Эта патология в основном развивается у мальчиков. В 85% всех случаев она проявляется, когда ребёнок рождается от близкородственных браков. Но бывает и такой вариант, когда родителя являются носителями дефектного гена, однако у них это не проявляется никак.

В этом случае с вероятностью в 50% ребёнок рождается с лейкодистрофией. Поэтому любая семья, которая уже сталкивалась с проявлениями этой болезни, должна получить медико-генетическое консультирование в период планирования.

Также можно сделать тест на определение дефектного гена ещё в период беременности. В этом случае при положительном результате может стоять вопрос о прерывании беременности.

Причины и механизм развития болезни

Адренолейкодистрофия, сцепленная с хромосомой Х — генетическое наследственное заболевание.

Причиной болезни является нарушение обмена жирных кислот, вследствие вероятного нарушения метаболизма, что приводит к генетической мутации. Наследуется данное заболевание по рецессивному признаку, по типу сцепления с Х хромосомой.

Адренолейкодистрофию вызывает генетическая мутация, которая находится в длинном плече находящимся в длинном плече хромосомы Х.

Этим геном выполняется кодирование определенного фермента, который отвечает за переработку жирных кислот длинно цепочных структур. При этом происходит уменьшение окисления данных кислот, в результате чего они накапливаются в белом веществе головного мозга, а также в надпочечниках. Это приводит к сбою в их функциях. Начинается процесс демиелинизации нервных волокон. Наследуется болезнь по рецессивному признаку, сцепленному с Х хромосомой, то есть передают эту болезнь женщины. Являясь носителями заболевания, а болеют — мужчины.

Болеют мужчины, начиная с раннего возраста, когда появляются признаки надпочечниковой недостаточности (Аддисонова болезнь).

Наиболее распространенной формой адренолейкодистрофии, сцепленной с Х хромосомой, является адреномиелонейропатия. Встречается данная патология 1:20000. Характеризуется данное заболевание аномальным накоплением жирных кислот длинно цепочной структуры. Как правило, эти кислоты находятся в тканях головного мозга, коже, волосах, сетчатке глаз, бактериях и растениях,

При развитии данного заболевания количество этих кислот в яичках, надпочечниках и головном мозге увеличивается до 1000 раз. Эти кислоты поступают в организм через пищу, а также синтезируются в организме самостоятельно.

Адренолейкодистрофия свойственна своим избирательным поражением, так как известно, что болеют, как правило, мальчики в возрасте 5 — 12 лет. Заболевание при этом заканчивается летальным в основном мальчиков, манифестирует в возрасте 5−12 лет заканчивается смертью пациента. Адреномиелонейропатия обычно характерна для подростков (мальчиков). Сопровождаются данные заболевания тотальной демиелинизацией с нарушением функции надпочечников.

Читайте также:  Веррукозный невус: фото, причины возникновения, лечение, опасность

Болезнь Аддисона – причины

Врачи выделяют следующие причины болезни Аддисона:

  • аутоиммунное повреждение надпочечников (организм начинает вырабатывать антитела против собственных тканей);
  • врожденные генетические заболевания (например, аутоиммунный полигландулярный синдром первого типа);
  • метастазирующие опухоли (рак молочных желез, легких);
  • туберкулезное поражение надпочечников (инфекция может быть занесена из костей, легких, почек);
  • удаление надпочечников по причине возникновения опухолевых новообразований;
  • опухоли гипоталамо-гипофизарной области;
  • облучение/удаление гипофиза при раке;
  • продолжительный прием глюкокортикостероидов, из-за которого угнетаются функции коры надпочечников;
  • некроз надпочечников на последней стадии ВИЧ, при скарлатине, осложненном гриппе;
  • неконтролируемый прием цитостатиков, вызывающий токсическое поражение надпочечников.

Лучшие врачи по лечению болезни Аддисона 9.6 245 отзывов Эндокринолог Диабетолог Врач высшей категории Кузнецова Елена Юрьевна Стаж 29 лет Медицинский центр К-Медицина г. Москва, Проспект Мира, д. 105, стр. 1 ВДНХ 730 м Алексеевская 790 м 8 (499) 519-38-31 10 369 отзывов Диетолог Терапевт Эндокринолог Врач высшей категории Красникова Татьяна Ивановна Стаж 34 года Кандидат медицинских наук Первая клиника Измайлово доктора Бандуриной г. Москва, Измайловский б-р, д. 60/10 Первомайская 1.2 км Щелковская 2.4 км Измайловская 2.8 км 8 (499) 969-29-36 9.5 28 отзывов Эндокринолог Козлов Вадим Александрович Стаж 15 лет Медцентр ОН КЛИНИК на Цветном бульваре г. Москва, Цветной б-р, д. 30, корп. 2 Цветной бульвар 390 м Трубная 540 м Сухаревская 920 м 8 (499) 519-37-05 9.6 21 отзыва Эндокринолог Врач высшей категории Саульева Софья Владиславовна Стаж 43 года Спектра ул. Курина г. Москва, ул. Герасима Курина, д. 16 Славянский бульвар 450 м Пионерская 720 м Филевский парк 1.5 км 8 (499) 116-78-96 9.4 31 отзыва Эндокринолог Врач высшей категории Шапошник Ирина Анатольевна Стаж 36 лет Медицинский центр Биосс на Хорошевском шоссе г. Москва, Хорошёвское ш., д. 12, корп. 1 Беговая 640 м 8 (495) 185-01-01 8.5 5 отзывов Эндокринолог Врач второй категории Орлова Екатерина Владимировна Стаж 11 лет Элен клиник на Шмитовском проезде г. Москва, Шмитовский пр-д, д. 16, стр. 2 Улица 1905 года 1.4 км Выставочная 1.4 км 8 (499) 519-33-57 9.4 11 отзывов Эндокринолог Врач высшей категории Логинова Лариса Николаевна Стаж 44 года Клиника современной медицины на Парке Победы г. Москва, пл. Победы, д. 2, корп.1 Парк Победы 330 м Парк Победы 500 м Кутузовская 860 м 8 (499) 519-39-84 8.9 13 отзывов Диетолог Эндокринолог Диабетолог Плещева Анастасия Владимировна Стаж 12 лет Медицинский центр Столица на Ленинском, 90 г. Москва, Ленинский пр-т, д. 90 Проспект Вернадского 1.5 км 8 (495) 185-01-01 9.4 9 отзывов Эндокринолог Врач высшей категории Плотникова Елена Борисовна Стаж 39 лет Поликлиника №5 на Плющихе г. Москва, ул. Плющиха, 14 Смоленская 660 м Смоленская 700 м Киевская 990 м 8 (495) 185-01-01 8.9 14 отзывов Диетолог Эндокринолог Остеопат Королева Полина Александровна Стаж 6 лет HBP clinic г. Москва, ул. Зоологическая, д. 12, корп. 2 Баррикадная 890 м Краснопресненская 970 м Маяковская 1.3 км 8 (495) 185-01-01

Читайте также:  Папулонекротический туберкулез кожи и его лечение

Заключение

Да, лечение этих заболеваний пока невозможно. И в том случае, если процесс разрушения начался, то от медицины не зависят сроки, отпущенные больному. Здесь нельзя сказать, как в онкологии: «раннее обнаружение спасает жизнь». Не спасает. Пока мы не умеем останавливать процесс разрушения миелина. Поэтому задача терапии этих летальных поражений головного мозга – дело будущего: нанотехнологий и клеточной медицины. 

Оцените эту статью:

  • 4.4
  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5

Всего голосов: 196 4.4 196 Рекомендуем Базальные ядра Смерть мозга Отмирание клеток головного мозга

Прогноз для больных

До тех пор, пока не были изобретены синтетические гормоны, пациенты с болезнью Аддисона жили около полугода. В настоящее время при правильно подобранной дозе их образ жизни может не отличаться от здоровых людей. Особенно благоприятно реагируют на гормональную терапию те, у кого болезнь имеет аутоиммунное происхождение. В других случаях прогноз зависит от того, насколько удается компенсировать признаки основного заболевания.

Рекомендуем прочитать статью об острой надпочечниковой недостаточности. Из нее вы узнаете о причинах синдрома острой надпочечниковой недостаточности,  механизме развития, стадиях острой формы и видах криза при недостаточности надпочечников.

А здесь подробнее о кризе при феохромоцитоме.

Болезнь Аддисона – это первичная недостаточность надпочечников. Ее вызывают инфекции, аутоиммунные и обменные патологии, в том числе и врожденные. Проявляется необычной пигментацией кожи – бронзовый оттенок, сильной слабостью, обезвоживанием, исхуданием. Для постановки диагноза нужно провести исследование крови на гормоны – кортизол и альдостерон. При их дефиците назначается заместительная терапия.

Выявление заболевания

Диагностика адренолейкодистрофии проводится путем:

  • МРТ, КТ головного мозга;
  • биохимический анализ крови и мочи;
  • гормональные исследования;
  • стимуляция адренокортикотропными гормонами.

В плазме крови (и других биологических жидкостях организма) обнаруживаются жирные кислоты длинно цепочных структур в повышенном количестве. Это свидетельствует о биохимических изменениях, характерных для данного заболевания.

Как правило, наблюдается снижение реакции на пробу с адренокортикотропными гормонами, уменьшенное содержание кортизола в крови. Магнитно-резонансная томография и компьютерное исследование головного мозга являются наиболее точными методами исследования в сочетании с лабораторными методами.

Читайте также:  Вирус папилломы у мужчин лечение народными средствами

Лейкодистрофия

Лейкодистрофия получила свое название в связи с поражением белого вещества мозга (с греческого leukos — белый). Различают около 60 разновидностей лейкодистрофии, определяющихся видом генной аномалии и возрастом манифестации клинических проявлений. Наряду с отдельными воспалительными поражениями ЦНС (например, лейкоэнцефалитом Шильдера) лейкодистрофия относится к синдрому диффузного склероза мозга. При этом доминирующее поражение миелина сближает ее с демиелинизирующими заболеваниями (рассеянным склерозом, РЭМ и пр.), а отдельные формы можно отнести к липидозам.

К основным формам лейкодистрофии относятся метахроматическая, суданофильная, глобоидно-клеточная, дегенерация Ван-Богарта-Бертрана, болезнь Александера, вариант Галлервордена-Шпатца. Наиболее распространены первые 3 вида лейкодистрофии. Их встречаемость колеблется от 0,4 до 1 случая на 100 тыс. новорожденных. Ряд форм лейкодистрофии являются настолько редкими, что в мировой литературе по неврологии описано всего несколько сотен их клинических наблюдений. В зависимости от возрастного периода, в котором дебютирует лейкодистрофия, каждая ее форма может подразделяться на инфантильный, поздний инфантильный, ювенильный и взрослый вариант.

Лечение

На сегодняшний день лечения лейкодистрофии, в том числе и перивентрикулярной, не существует. Основное лечение – консервативное симптоматическое при проявлении тех или иных признаков болезни.

Лечение

Единственный метод, который позволит продлить жизнь пациента – трансплантация костного мозга. Однако, чтобы новые клетки стали функционировать, должно пройти до 2 лет, а этого времени у пациентов с этим серьёзным заболеванием просто нет. К тому же, такое лечение никак не влияет на уже развившиеся нарушения в психическом или физическом состоянии ребёнка.

Лечение лейкодистрофии

На сегодняшний день лейкодистрофия не имеет эффективных способов терапии, позволяющих купировать прогрессирование симптомов. Проводится симптоматическое лечение — в основном дегидратационная и антиконвульсантная терапия. Единственным методом, способным увеличить продолжительность жизни пациентов с лейкодистрофией и улучшить качество их жизни, является трансплантация пуповинной крови или пересадка костного мозга . Трансплантация приводит к нормализации метаболизма. Однако этот процесс занимает длительное время (от 12 до 24 мес.), в течение которого продолжается прогрессирование лейкодистрофии. Поэтому зачастую тяжелая инвалидизация или гибель пациента наступает даже после успешной трансплантации.

Следует подчеркнуть, что трансплантация никак не влияет на уже развившийся неврологический дефицит, она лишь позволяет приостановить его дальнейшее прогрессирование. В связи с тем, что эффект такого лечения наступает спустя 1-2 года, оно целесообразно в случае ранней доклинической диагностики лейкодистрофии (при соответствующей настороженности родителей рожденного ребенка в связи с наличием подобной патологии в семье) или при медленно прогрессирующем варианте течения. Кроме того, необходимо учитывать, что трансплантация связана с риском ряда серьезных осложнений, таких как отторжение, реакция «трансплантат против хозяина», развитие инфекций.