Врач объяснил, как расшифровать свои анализы на антитела к COVID-19

В настоящее время медицина шагнула далеко вперед и позволяет оценить состояние здоровья ребенка еще на этапе его внутриутробного развития.

Подробный обзор

Что такое кариотипирование?

Изучая хромосомы под микроскопом можно еще во внутриутробном периоде выявить многочисленные генетические заболевания (хромосомные аномалии).

Кариотипирование плода представляет собой процедуру исследования околоплодной жидкости или ворсинок хориона, в которых находятся клетки эмбриона. Период ожидания результатов достаточно длительный и составляет не менее 2 недель. При помощи данной процедуры можно выявить такие известные болезни, как синдром Дауна, болезнь Эдвардса, Шерeшевского-Тернера, Патау и другие.

Кроме этого, благодаря данной методике родители имеют возможность достоверно узнать пол ребенка еще до того, как это будет видно на УЗИ.

Основными показаниями к проведению кариотипирования плода являются:

  • возраст семейной пары более 35-40 лет;
  • рождение детей в семье с генетическими заболеваниями;
  • прерывания беременности в анамнезе по медицинским показаниям вследствие выявления пороков у плода;
  • работа родителей на вредном производстве с химикатами или токсичными испарениями;
  • употребление наркотиков или зачатие ребенка в нетрезвом состоянии.

Кариотипирование проводят в первом триместре беременности, чтобы у женщины было время на ее прерывание при обнаружении патологий. Отзывы врачей подтверждают высокую эффективность данного исследования.

Что такое кариотипирование?

Кариотипирование супругов

Анализ на кариотип может проводиться и у будущих родителей на этапе планирования семьи. У взрослых людей генетические «поломки» могут быть причиной бесплодия, а также приводят к невынашиванию беременности или формированию пороков развития у плода.

Показания к проведению исследования:

  • Привычное невынашивание беременности – 2 и более случаев самопроизвольного аборта (выкидыш или замершая беременность) в анамнезе.
  • Наличие в семье у одного из супругов случаев рождения детей с хромосомными аномалиями.
  • Наличие родственников с генетическими мутациями.
  • Наличие факторов риска хромосомных мутаций: занятость на производстве, где человек подвергается воздействию токсинов, радиации либо иных факторов.

Некоторые хромосомные заболевания делают достижение или вынашивание беременности невозможным. Поэтому в случае их обнаружения супружеской паре рекомендуют провести ЭКО с использованием донорского биологического материала.В случае обнаружения хромосомных мутаций у супруга используется донорская сперма. Если они выявлены у женщины, проводят ЭКО с донорскими ооцитами. При правильном подходе к лечению беременность протекает без осложнений, а ребенок рождается здоровым.

Изменения показателей общего анализа крови при заражении коронавирусом COVID-

КОРОНАВИРУС — это возбудитель ОРВИ, при котором отмечается выраженная интоксикация организма и проблемы с дыхательной и пищеварительной системами.

Вирус передается:

  • Воздушно-капельным путем при чиханье и кашле
  • Контактным путем

Симптомы при коронавирусе

  • Повышенная утомляемость
  • Ощущение тяжести в грудной клетке
  • Повышение температуры, озноб (43,8% при поступлении и 88,7% при госпитализации)
  • Заложенность носа
  • Чиханье
  • Кашель (67,8%)
  • Боль в горле
  • Боль в мышцах
  • Бледность
  • Редко диарея (3,8%)

Осложнения при коронавирусе

  • Отит
  • Синусит
  • Сепсис
  • Проблемы с ЖКТ (у детей)
  • Бронхит
  • Пневмония
  • Миокардит (воспаление сердечной мышцы)

Иногда болезнь протекает без симптомов (часто у детей). Температура тела может быть нормальной, у многих нет аномальных изменений при рентгене легких.

Общий анализ крови при коронавирусе

В общем анализе крови с лейкоцитарной формулой наблюдаются следующие изменения:

  • Лимфоцитопения (лимфопения) 83,2% пациентов
  • Тромбоцитопения 36,2% пациентов
  • Лейкопения 33,7% пациентов
Изменения показателей общего анализа крови при заражении коронавирусом COVID-

Лимфоцитопения при коронавирусе

Лимфоцитопения — снижение количества лимфоцитов в абсолютных значениях при общем анализе крови ниже 1,0 тыс./мкл. Некоторые врачи считают, что лимфоцитопения наступает уже при количестве лимфоцитов ниже 1,5 * 109/л

Лимфоцитопения

Тромбоцитопениия при коронавирусе

Тромбоцитопениия — состояние, характеризующееся снижением количества тромбоцитов ниже 150*109/л, что сопровождается повышенной кровоточивостью и проблемами с остановкой кровотечений.

Лейкопения при коронавирусе

Лейкопения — снижение количества лейкоцитов в единице объёма крови (менее 4000 в 1 мкл), нарушается двигательная активность (синдром «ленивых лейкоцитов») зрелых нейтрофилов и их выход из костного мозга в кровь.

У большинства пациентов также были повышенные уровни С-реактивного белка.

Иногда повышались уровни аланинаминотрансферазы (АлАТ), аспартатаминотрансферазы (АсАТ), креатинкиназы (КФК), лактатдегидрогеназы (ЛДГ) и d-димера. У некоторых наблюдали удлинение протромбинового времени (ПВ).

Пациенты с тяжелым заболеванием имели более выраженные лабораторные нарушения (включая лимфоцитопению и лейкопению). Эти отклонения позволяют предположить, что инфекция COVID-2019 может быть связана с клеточным иммунодефицитом, активацией коагуляции, повреждением миокарда, печени и почек. У не выживших количество нейтрофилов, уровень D-димера, мочевины и креатинина в крови продолжали увеличиваться, а количество лимфоцитов продолжало уменьшаться до наступления смерти. Нейтрофилия может быть связана с цитокиновым штормом, вызванным вирусной инфекцией. Активация коагуляции могла быть связана с устойчивым воспалительным ответом, а острое повреждение почек могло быть связано с прямым воздействием вируса, гипоксией и шоком.

Основные методы пренатальной диагностики

В современных условиях, в пренатальной диагностике применяются различные технологии. Степень надежности, уровни возможности у них различные.

Существуют две основные группы пренатальной диагностики:

1. Неинвазивная;

Читайте также:  Как правильно завершить грудное вскармливание?

2. Инвазивная.

Основные методы пренатальной диагностики

Неинвазивные методы, или еще их называют малоинвазивными, не предусматривают хирургического вмешательства и травмирования матери и плода. Такие процедуры неопасны, и их могут рекомендовать всем беременным женщинам, без исключения.

Инвазивная пренатальная диагностика предполагает хирургическое вмешательство (вторжение) в организм женщины (полость ее матки).

Инвазивная пренатальная диагностика небезопасна для матери и плода, поэтому назначается врачами только в крайних случаях, когда есть серьезные опасения за здоровье будущего ребенка.

Плановые УЗИ беременной женщине нужно посещать обязательно, это позволит исключить или, наоборот, подтвердить необходимость в проведении инвазивной пренатальной диагностики.

Два антитела — пошел на поправку

Получается, наличие IgM не обязательно говорит об активной инфекции?

Леонид Дьяков: Да. Эти антитела могут выявляться и на стадии выздоровления.

Причем, уровень антител и динамика антительного ответа могут индивидуально варьироваться. IgM сильнее — они атакуют вирус, не дают ему развиваться и «отравлять» организм. IgG уже слабее. Они тоже борются с вирусом, но в меньшей степени.

Когда в крови выявляются только IgG, это говорит о том, что пациент выздоровел, и у него сформировался иммунитет к SARS-CoV-2. Если уровень IgG достаточно высок, то можно стать донором иммунокомпетентной плазмы. Например, IgG больше 40, а IgM больше 1,5, либо IgG больше 80, а IgM равно нулю.

То есть, если в крови выявлены обе группы антител, это означает, что человек уже выздоравливает?

Леонид Дьяков: Совершенно верно. Еще раз повторю: иммуноглобулины М говорят о том, что человек в данный момент болеет коронавирусом. Это не обязательно тяжелые формы, состояние может быть и бессимптомным. А иммуноглобулины G говорят о том, перенес ли он коронавирусную инфекцию в прошлом.

Далее, в графе «Дополнительная информация», вообще непонятная шифровка. А чем непонятнее, тем ведь страшнее. К примеру, вот передо мной результаты, переданные одним пациентом: «ОПсыв 0,0338; КП 1,45». Что кроется за этим?

Леонид Дьяков: А далее есть еще графа «Референтные значения», и там написано «не обнаружено». Это означает, что количественные характеристики выявленных антител ничтожно малы — они даже не достигают референтных значений, которые могут быть, к примеру, 17 единиц. А тут — 0,03…

От чего зависит количество антител в организме?

Леонид Дьяков: От количества проникшего вируса. Одно дело находиться в комнате или в палате с активно болеющим коронавирусом человеком, другое — проехать в автобусе, где кто-то чихнул. Доза полученного вируса влияет на тяжесть заболевания.

Показания к исследованию

Исходя из описания методов исследования, уже можно предположить, что генетические заболевания встречаются не так уж и редко. По статистике ВОЗ, различные пороки развития встречаются примерно у 3% детей, а выявляемость их к семилетнему возрасту возрастает с частотой по проценту в год, до 7%. Конечно, речь идет о крупных городах – миллионниках, где есть специалисты – генетики и высокотехнологические лаборатории. Следует учесть, что ни один из современных секвенсоров нового поколения не производится в РФ, оборудование стоит очень дорого.

Пренатальный скрининг и беременные

Основным показанием к проведению генетических исследований являются нарушения и подозрения в сфере репродуктологии. К ним относят:

  • различные варианты бесплодия, тем более повторного;
  • случаи внутриутробной смерти плода;
  • повторные выкидыши у одной и той же женщины;
  • наличие у братьев и сестёр наследственных заболеваний, или значимых признаков;
  • необъяснимое отставание в развитии.

Кроме пренатальной диагностики, генетические исследования обязательно проводятся в период беременности, и поводом для назначения анализа обычно является так называемый тройной тест, при котором выявляются уровни ХГЧ, эстриола и альфа-фетопротеина. На основании данных этого анализа проводится генетическое исследование, которое позволяет выявить опасные дефекты нервной трубки, синдромы Эдвардса, Патау, миопатию Дюшенна и другие болезни

Определение родства

Также очень важным и юридически значимым будет определение по наследственному анализу крови отцовства и материнства, этот анализ довольно часто фигурирует в различных судебных делах о неуплате алиментов и по разделе наследства, а также при поиске наследников. Средняя стоимость такого анализа – около 25 тысяч рублей.

Выявление симптомов у взрослых

Иногда бывает, что врач подозревает у человека генетические отклонения, связанные с некоторыми аномалиями развития или функции. Так, бесплодие, неправильное развитие половых органов, чрезмерно маленький или высокий рост, умственная отсталость, патологическая склонность к жестокости также может натолкнуть врача на необходимость проведения генетического исследования.

Модные направления

Современная концепция здорового образа жизни, взаимодействие с природой, стратегия прогнозирования рисков, вместо того чтобы лечить уже сформированные заболевания, привела к тому, что в генетических исследованиях стали превалировать профилактические направления. Это, прежде всего генетика предрасположенностей. В данном случае выявляются те особенности наследственного статуса пациента, которые могут стать решающими при воздействии определённых факторов внешней среды. Выявляется не заболевание, а наличие предрасположенности к ним, которая имеет повышенный риск реализации. Это диабет, онкологические заболевания, бронхиальная астма.

Трудно даже представить, какое разнообразие генетических анализов можно выполнить, если речь идет о предрасположенностях. Это, например, риск развития рака при курении, риск возникновения рака шейки матки, панель риска возникновения нарушений системы гемостаза (свертывания крови), в которой определяется сразу 30 маркёров риска, панель «высокое артериальное давление» и подбора лекарств.

Кстати, фармакогенетика является одной из бурно развивающихся видов генной диагностики. Она позволяет установить, нет ли наследственных особенностей, которые делают какой-либо назначенный пациенту препарат малоэффективным (вследствие низкой экспрессии генов ферментов печени, например, модифицирующих структуру пролекарства).

Читайте также:  Гестоз при беременности признаки и лечение

Существуют и такие анализы (нутригенетика) которые подсказывают пациенту на основании генетического анализа крови, какая диета будет оптимальной для снижения веса: низкожировая, низкоуглеводная или средиземноморская. Это исследование строится на основании анализа различных генов, которые кодируют синтез инсулина, переносчика жирных кислот, гены белков, ассоциированных с ожирением и быстрым набором веса. После анализа степени экспрессии каждого из этих генов делается вывод о том, какой из них сильнее, а у какого гена экспрессия не выражена, и на какой диете пациент будет худеть больше. Нутригенетика также рассматривает, какие витамины могут меньше усваиваться, какие тренировки нужны при данном типе генов – интенсивные, «спринтерские», или «стайерские» для оптимального набора мышечной массы.

Приложение. Согласие пациента на операцию переливания компонентов крови

Приложениек Инструкции по применениюкомпонентов крови, утвержденный приказомМинздоава Россииот 25 ноября 2002 года N 363

ОБРАЗЕЦ

Я _______________________________________ получил разъяснения по поводу операции переливания крови. Мне объяснены лечащим врачом цель переливания, его необходимость, характер и особенности процедуры, ее возможные последствия, в случае развития которых я согласен на проведение всех нужных лечебных мероприятий. Я извещен о вероятном течении заболевания при отказе от операции переливания компонентов крови.Пациент имел возможность задать любые интересующие его вопросы касательно состояния его здоровья, заболевания и лечения и получил на них удовлетворительные ответы.Я получил информацию об альтернативных методах лечения, а также об их примерной стоимости.Беседу провел врач _____(подпись врача). "_"_____ 20___ г.Пациент согласился с предложенным планом лечения, в чем расписался собственноручно _____ (подпись пациента),или расписался (согласно пункту 1.7 "Инструкции по применению компонентов крови", утвержденной приказом Минздрава России от N 363) ___________________ (подпись, Ф.И.О.),или что удостоверяют присутствовавшие при беседе _____ (подпись врача), ___________ (подпись свидетеля).Пациент не согласился (отказался) от предложенного лечения, в чем расписался собственноручно ______________(подпись пациента),или расписался (согласно пункту 1.7 "Инструкции по применению компонентов крови", утвержденной приказом Минздрава России от N 363) ____________________ (подпись, Ф.И.О.),или что удостоверяют присутствовавшие при беседе ________ (подпись врача), ___________ (подпись свидетеля).

Текст документа сверен по:"Бюллетень нормативных актов федеральных органов исполнительной власти", N 6,

     

Первый триместр – неделя

УЗИ исследование с обязательной оценкой ТВП плода (толщины воротникового пространства) нужно выполнить в первую очередь. Сделать это можно в медицинском учреждении, где работают специалисты УЗ-диагностики пренатального периода. Оптимальный срок для оценки ТВП 11-12 недель.

Исследование биохимических маркеров (Пренатальный скрининг I триместра беременности):

  • Ассоциированный с беременностью плазменный белок А (Pregnancy-associated Plasma Protein-A) — PAPP-A
  • Свободная в-субъединица хорионического гонадотропина человека (Human Chorionic gonadotropin) — Свободный в-ХГЧ

Второй триместр 16-18 неделя

Исследование биохимических маркеров (Пренатальный скрининг II триместра беременности):

  • Альфа-фетопротеин (alfa-Fetoprotein) – АФП
  • Свободная в-субъединица хорионического гонадотропина человека (Human Chorionic gonadotropin) — Свободный в-ХГЧ
  • Свободный эстриол (Estriol free) — E3

Для более точного результата необходимо учитывать данные скринингов 1 и 2 триместров. Это, так называемый, комбинированный скрининг. Следующий этап исследований – УЗИ на 20-22 неделе.

ВАЖНО Результат скрининга должен быть представлен в виде количественной оценки индивидуального риска. Отдельные показатели биохимических маркеров – не информативны.

Окончательный расчет производят в лаборатории с помощью специальной компьютерной программы с учетом биохимических маркеров, данных УЗИ и индивидуальных факторов (возраст, вес, количество плодов, наличие заболеваний и др.). Как привило, указывают индивидуальные риски отдельно для нескольких патологий. Например, результат может быть представлен в таком виде:риска Синдрома Эдвардса: 1:1600 риск Синдрома Дауна: 1:1200 риск Синдрома Патау: 1:1800 риск дефекта нервной трубки 1:1640

Результат скрининга не является диагнозом, а лишь показателем индивидуального риска наличия некоторых патологий у плода. Если риск оказался высоким, есть возможность прибегнуть к инвазивным методам для диагностики кариотипа плода. А именно: хорионбиопсия (11-14 неделя), амниоцентез (16-20 неделя), кордоцентез (после 20 недели). Эти методы достаточно безопасны для плода, но в 1-2 % случаев могут привести к осложнениям, наиболее безопасным является амниоцентез. Следует обсудить со своим врачом соотношение рисков. Для принятия решения об инвазивной диагностике пара должна принять решение о своих действиях после получения результата кариотипирования: в случае выявления хромосомных аномалий — беременность будет искусственно прервана либо беременность будет сохранена независимо от результатов кариотипирования. Во втором случае результат исследования важен для подготовки родителей к рождению ребенка с генетической аномалией.

Синдром Эдвардса

Внешние и внутренние проявления заболевания могут существенно различаться в зависимости от особенностей развития плода. Чаще всего хромосомные нарушения появляются на начальных этапах развития эмбриона, поэтому они сказываются на развитии всего организма. Есть несколько внешних признаков, по которым с большой вероятностью можно предположить наличие синдрома Эдвардса у новорожденных.

Одной из наиболее характерных черт этого заболевания является искаженная форма черепных костей: череп вытянут от макушки к подбородку, вместе с тем часто ставится диагноз «микроцефалия» (уменьшение размеров черепа и мозга) или «гидроцефалия» (скопление жидкости в головном мозге).

Лоб узкий, а затылочная сторона более широкая и выступающая, при этом уши расположены ниже, чем при нормальном развитии. Деформируются челюстные кости – часто это приводит к значительному уменьшению нижней челюсти, она становится узкой и недоразвитой. Вследствие этого рот также небольшой и часто треугольный из-за укорочения верхней губы.

Читайте также:  Какова цена эпидуральной анестезии при родах

Небо высокое, иногда присутствует щель. Шея может быть укороченной, с характерной складкой.

Глазные щели уже и короче, чем нужно, переносица расширена и вдавлена – это особенно заметно при том, что нос, как правило, заужен, косточки носа могут визуально отсутствовать. Глазное яблоко также подвержено изменениям и нарушениям, которые приводят к катаракте и колобоме, то есть отсутствию части глазной оболочки. Кроме того, могут быть и иные нарушения зрения.

Уши низко посажены и деформированы, часто в горизонтальной плоскости. На ухе часто отсутствует мочка, а иногда козелок. Наружный слуховой проход часто сужен, иногда может отсутствовать полностью.

Широкий спектр нарушений касается костного скелета. Прежде всего, суставы не могут функционировать нормально, поэтому стопы и кисти не могут сгибаться и разгибаться так, как нужно.

К тому же стопы недоразвиты, из-за этого изменяется их форма, они становятся менее подвижными. Большой палец укорочен, а второй и третий срастаются, иногда настолько сильно, иногда формируются ластообразные конечности.

В 80% случаев формируется стопа с провисающим сводом, выступающей пяткой и коротким большим пальцем.

Из-за излишней подвижности тазобедренного сустава нередко случаются вывихи.

На подушечках пальцев количество дуг может быть в 10 раз больше нормы, однако сгибательной складки пальцы не имеют. Почти у 30% больных на ладонях появляются поперечные борозды и множество гребешков.

Помимо всего прочего, при синдроме Эдвардса деформируется форма грудной клетки – она расширяется, а межреберные промежутки уменьшаются, таким образом она становится короче и шире.

Значительные изменения претерпевают и внутренние органы. Почти все пациенты имеют порок сердца. Как правило, он характеризуется недостаточной развитостью клапанов в артериях и аортах. При этом довольно часто появляется дефект межжелудочковой перегородки.

Имеют место очень серьезные нарушения в обменных процессах, таких как работа эндокринной системы. Вследствие хромосомных нарушений железы не могут функционировать нормально, поэтому рост существенно замедляется. Гормональные нарушения приводят к недоразвитости подкожной клетчатки. У каждого десятого отмечается нарушение работы надпочечников или щитовидной железы.

Пониженный мышечный тонус со временем обычно повышается, при этом улучшается кровообращение.

Примерно у половины больных наблюдается аномальное развитие кишечника. Чаще всего эта аномалия заключается в его необычном расположении, при этом появляется мешок, образованный из слоев стенки кишки, а пищевод сужается слишком резко. Почки часто бывают сегментированы или имеют неправильную форму дуги, также может быть удвоение мочеточников.

Изменения также затрагивают и половые органы. У мальчиков яичко может не опускаться в мошонку (крипторхизм) и меняется строение пениса. У девочек формируется гипертрофированный клитор, а яичники развиты недостаточно.

В целом картина внешних и внутренних отклонений при синдроме Эдвардса выглядит следующим образом. В 100% случаев наблюдаются аномалии строения черепа и изменение формы лица.

Почти у 97% уменьшение челюсти (микрогения), чуть более чем в 95 % случаев нарушается строение и расположение ушных раковин.

Удлинение черепа наблюдается почти у 90% пациентов, высокое небо – у 78%, а уменьшенный рот – в 71% случаев.

Что касается нарушений конечностей, то они есть у 98% больных. Чаще всего встречается изменение формы кистей (более 91%) и стоп (76%).

Развитие сердечно-сосудистой системы нарушено более чем у 90% пациентов. Около 1/3 пациентов имеют нарушения мочеполовой системы, а 55% –пищеварительной системы.

Кариотипирование: сколько стоит

Поскольку роль кариотипирования значительно возрастает в наше время, услуга становится всё более доступной в большинстве клиник по приемлемой цене. Однако следует помнить, что, скорей всего, в стоимость не будет входить консультация врача-генетика, а только он сможет дать правильную расшифровку столь сложному анализу. Не стоит искать подобные расшифровки самостоятельно в интернете! Во-первых, там полно недостоверной информации. Во-вторых, каждый человек индивидуален, индивидуальна и каждая беременность. Только врач, зная вас, вашу историю болезней и отслеживающий течение вашей беременности сможет дать правильную расшифровку анализа и дать соответствующие комментарии и советы.

Стоимость услуги зависит от выбранной клиники и города, в котором вы хотите анализ сдать. Но, в среднем, до 8000 сделать кариотипирование можно.

Белок D, которого может не быть

Резус-фактор в течение жизни не меняется. Он либо есть, либо – нет. За его наличие (присутствие на эритроцитах антигена) отвечает ген, обозначаемый буквой D. Так как в генотипе всегда парный набор хромосом, то у резус-положительных индивидуумов Rh+ набор генов, отвечающих за этот признак — DD или Dd. Большие буквы обозначают доминантный ген, маленькие – рецессивный. Соответственно у Rh— людей в хромосомном наборе присутствуют только dd, т.е. белок антиген вообще не синтезируется.

Если к резус-отрицательному человеку попадают эритроциты несущие резус-фактор, то на чужеродный белок начинают вырабатываться антитела, отчего чужие эритроциты разрушаются, возникает гемолиз. Это может происходить при гемотрансфузии, либо когда Rh— мама беременна Rh+ плодом. В последнем случае, хотя кровотоки мамы и ребенка не смешиваются, но часть эритроцитов плода могут попасть к матери. Поэтому и может возникнуть гемолитическая болезнь новорожденных, причиной которой является резус-конфликт.