Альбинизм — причины, симптомы, диагностика

Альбинизм представляет собой генетическое состояние, также называемое ахромией, ахромазией или ахроматозом. Оно характеризуется недостаточной выработкой меланина, а также частичным или полным отсутствием пигмента в коже, волосах и глазах.

Классификация альбинизма

  • К первой группе относятся тирозиназонегативный полный альбинизм (тип I) и тирозиназопозитивный полный альбинизм (тип II). Причина – мутации гена тирозиназы (тип I) или гена Р (тип II), которые приводят к нарушению образования меланина из тирозина. В зависимости от характера мутации возможны депигментация, гипопигментация, желтая пигментация кожи, а также так называемая термозависимая форма альбинизма.
  • Ко второй группе относятся заболевания, обусловленные дефектами мембран меланосом и других органелл. Синдром Чедиака-Хигаси: гипо- или депигментация кожи, волос и глаз, тромбоцитопения, гигантские гранулы в лейкоцитах, снижение бактерицидной активности нейтрофилов и частые бактериальные инфекции. Синдром Хержманского-Пудлака: гипо- или депигментация кожи, волос и глаз, нарушения агрегации тромбоцитов из-за недостатка в них плотных гранул, кровоточивость.

Классификация альбинизма

  • К первой группе относятся тирозиназонегативный полный альбинизм (тип I) и тирозиназопозитивный полный альбинизм (тип II). Причина – мутации гена тирозиназы (тип I) или гена Р (тип II), которые приводят к нарушению образования меланина из тирозина. В зависимости от характера мутации возможны депигментация, гипопигментация, желтая пигментация кожи, а также так называемая термозависимая форма альбинизма.
  • Ко второй группе относятся заболевания, обусловленные дефектами мембран меланосом и других органелл. Синдром Чедиака-Хигаси: гипо- или депигментация кожи, волос и глаз, тромбоцитопения, гигантские гранулы в лейкоцитах, снижение бактерицидной активности нейтрофилов и частые бактериальные инфекции. Синдром Хержманского-Пудлака: гипо- или депигментация кожи, волос и глаз, нарушения агрегации тромбоцитов из-за недостатка в них плотных гранул, кровоточивость.

Причины гомоцистинурии

Гомоцистинурия обусловлена аутосомно-рецессивным типом наследования. На сегодняшний день известны 4 типа метаболических нарушений, которые могут лежать в основе патологии, в связи с чем выделяют следующие биохимические варианты заболевания:

  • Гомоцистинурия I – обусловлена отсутствием или снижением активности фермента цистатионин-бета-синтазы (классическая гомоцистинурия).
  • Гомоцистинурия II – обусловлена отсутствием или снижением активности фермента N5, N10-метилентетрагидрофолат-редуктазы.
  • Гомоцистинурия III – обусловлена низкой активностью фермента N5-метилентетрагидрофолата.
  • Гомоцистинурия IV – обусловлена отсутствием или снижением активности фермента гомоцистеин трансметилазы, вызванным дефектом синтеза метилкобаламина.

Непосредственные патогенетические механизмы патологии связаны с нарушением метаболизма незаменимой аминокислоты метионина. Метаболические процессы контролируются рядом ферментов, при инактивации которых происходит энзиматический блок: в крови и тканях накапливается промежуточный продукт обмена метионина – гомоцистин, который экскретируется с мочой; при этом также уменьшается содержание цистатионина и цистина. Возможной причиной нарушения метаболического пути также может служить гиповитаминоз В6 и В12, а также фолиевой кислоты.

Высокие концентрации метионина и гомоцистина оказывают повреждающее действие на внутреннюю стенку артерий, что сопровождается усилением агрегации тромбоцитов и созданием условий для тромбообразования. Кроме этого, отмечается токсическое действие гомоцистина на нервную, соединительную и другие ткани. В зависимости от особенностей патогенеза различают две формы гомоцистинурии – пиридоксинзависимую (витамин B6-чувствительную) и пиридоксинрезистентную (витамин B6-нечувствительную), что определяет выбор метода лечебного воздействия на организм.

Читайте также:  Развитие сердечно-сосудистой системы

Типы альбинизма у людей

По объему поражения организма выделяют тотальный, неполный и частичный альбинизм:

  1. Тотальный – наблюдается с рождения, проявляется депигментацией, сухостью кожи, гипер- или гипотрихозом, нарушениями работы потовых желез. У больных часто развиваются кератомы, эпителиомы, хейлит, солнечные ожоги, телеангиэктазии. Осложнениями становятся бесплодие, косоглазие, плохое зрение, иммунодефицит, снижение длительности жизни. Люди с тотальным типом страдают от светобоязни, горизонтального нистагма, красного зрачка.
  2. Частичный – пиебалдизм, проявляется с рождения, признаки видны невооруженным глазом. Для типа характерны ахромия, седые пряди волос, пятна на лице, ногах, животе. Такая разновидность носит название аутосомно-доминантного.
  3. Неполный – альбиноидизм, характеризуется гипопигментацией волос, радужки глаза, кожных покровов. У человека с таким диагнозом редко развивается фотофобия.

Другая классификация патологии – по месту поражения:

  1. Глазной – поражаются только глаза.
  2. Глазокожный альбинизм – ксантизм, причина заключается в мутации гена. Признаками становятся поражения глаз, кожи, отсутствие в них пигмента.

Глазокожный

Кожно-глазной альбинизм также делится на тотальный, неполный, частичный типы. Тотальный развивается при нехватке меланина в коже, волосах и органах зрения. Частичный означает нехватку только в глазах, неполный – в глазах и коже, волосы при этом нормальные. Частичный глазокожный подтип делится на виды:

Типы альбинизма у людей
  1. Первый тип – мутация в 11-й хромосоме, у больных молочного цвета кожа и волосы, голубые глаза. С возрастом они становятся чуть темнее, кожа не меняется.
  2. Второй тип – мутация 15-й хромосомы, кожа белая или светло-коричневая, волосы желтые, красные или золотистые, глаза серо-голубого или желтовато-коричневого типа. Такой вид характерен для жителей пустынь, афроамериканцев, индейцев. На солнце на коже видны веснушки.
  3. Третий тип – мутация 9-й хромосомы. Редкий вид, при котором кожа красновато-коричневого цвета, глаза и волосы красные. Им болеют люди на юге Африки.
  4. Четвертый тип – крайне редкий, мутация 5-й хромосомы, симптомы как у второго. Ему подвержены жители юго-востока Азии.

Подтип первого вида – температурочувствительный, который вызывается мутацией гена тирозиназы. При нем у человека волосы на руках и ногах темные, под мышками и на голове – белые. С возрастом кожа постепенно пигментируется, но глаза остаются голубыми, но загореть невозможно.

Глазной

Альбинизм глазного типа затрагивает только глаза. У таких пациентов нормальная кожа, чуть бледнее, чем у родственников. Проявления со стороны глаз:

  • сниженная острота зрения;
  • косоглазие;
  • прозрачность радужки;
  • нистагм.

Чаще глазной тип поражает мужчин, тогда как женщины являются только носителями. У пациенток патология характеризуется тем, что глазное дно становится грязного цвета с пятнами и гипопигментированными линиями, радужка прозрачная.

Цистиноз

Цистиноз – редкое заболевание, характеризующееся в нарушении обменных процессов в организме. В частности, при этом заболевании нарушается обмен аминокислоты серосодержащей – цистина. В результате нарушения обменных процессов свободный цистин накапливается в тканях и клетках различных органов.

Читайте также:  Лапароцентез техника выполнения. Метод шарящего катетера

Главным образом цистин опасен для почечного аппарата, часто являясь причиной гибели детей. Помимо почек, кристаллы этой аминокислоты накапливаются в роговице глаз, лимфатической системе (узлах), костном мозге, поражают внутренние органы.

Этиология и патогенез развития цистиноза

Главный патологический процесс – отложение свободного цистеина в ретикулоэндотелиальных клетках внутренних органов ребенка. Чаще всего кристаллы откладываются в нефронах почек, чем оказывая неизбежные нарушения работы мочевыделительной системы.

Накапливающийся в клетках цистин обладает плохой растворимостью, в результате чего и накапливается, образуя характерные кристаллы.

Заболевание имеет склонность к семейному и наследственному течению. Часто встречаются клинические случаи в семьях, где муж с женой являются кровными родственниками.

Откладываются кристаллы группами по 15 элементов, величина которых достигает 40 мкм. Степень концентрации кристаллов у разных пациентов отличается в зависимости от форм тяжести.

Отложение цистина в тканях костей может вызвать рахитоподобные изменения, в результате чего на начальном этапе заболевание можно спутать с рахитом, вызванным недостатком витамина D.

Заболевание поражает примерно одинаково как мальчиков, так и девочек. Имеется некоторая закономерность внешнего облика детей, страдающих цистинозом –

Виды цистиноза

Различают три основные формы развития этого генетического заболевания:

  1. Ювенильная форма. Считается одной из самых тяжелых. Возникает, стремительно приводя к уремии, от которой ребенок погибает уже в течение первой декады. Объективные показатели этой формы – превышение цистина в 100 раз.
  2. Форма средней тяжести. Дети доживают до второй-третьей декады. Объективные показатели этой формы: превышение цистина в 50 раз.
  3. Самая редкая форма – легкая. При этой форме отсутствует поражение почек, объективное превышение цистина не более 6-7 раз.

Симптомы цистиноза

Первая инфантильная форма болезни развивается уже на 5ом месяце жизни. Ребенок становится вялым, теряет аппетит, по сравнению с центильными нормами отстает по возрасту в весе. Иногда появляется рвота, температура поднимается.

Также появляются симптомы рахита, не связанные с недостаточностью витамина Д. Специфические для цистиноза симптомы – синдром Фанкони, характеризующийся в развитии дисфункции канальцев, в результате чего далее развивается повышенное выделение фосфата с мочой и снижение концентрации фосфата в крови. Фосфатоурия сочетается с глюкозурией.

В более тяжелых случаях кристаллы откладываются в почках, нарушая тем самым концентрационную способность. При развитии пиелонефрита или мочеполовой инфекции может развиться ранняя почечная недостаточность. Летальный исход, как правило, возникает в результате либо уремии, либо спонтанной почечной инфекции в первые 10 лет жизни.

Помимо почечного синдрома развивается зрительный в виде фотофобии, которая в дальнейшем трансформируется в дегенерацию сетчатки.

Если цистиноз развивается у уже подросшего ребенка или даже взрослого – то почечный синдром не развивается, уступая место глазной патологии проявляясь выраженной фотофобией, зудом и жжением в глазах, сетчатка при этом остается без патологии.

Диагностика цистиноза

При первых проявлениях резистентного рахита, или любых симптомов, связанных с возможной почечной недостаточностью (синдром Факони). При обследовании роговицы глаза можно обнаружить отложение кристаллов. Самая ранняя ювенальная форма диагностируется по патологическому превышению цистина в крови ребенка.

Лечение цистиноза

Если заболевание развилось во взрослом состоянии, то оно имеет благоприятный исход и не требует серьезного лечения. Симптоматическое же лечение заключается в поддержании водного баланса во избежание обезвоживания. В дополнение назначаются корригирующие курсы фосфатов, кальция, витамина Д.

Наиболее эффективный метод лечения ювенального цистиноза – пересадка почки. Операция позволяет вернуть функции почек и добиться поддержания умеренно благоприятного состояния пациента. Со временем в пересаженной почке все же могут находиться кальцинаты цистина.

Читайте также:  Если ворсинки хориона не разрушают материнские ткани тогда плацента

Диагностика

Главным методом диагностики с целью выявления альбинизма считается исследование ДНК материалов. При анализе ДНК происходит выделение участков с хромосомами с целью выявления генной мутации. Когда определяется глазной альбинизм, пациенту назначается электроретинограмма. Возможно, необходимо будет сдать материал для химического анализа волос.

Также людям-альбиносам рекомендуется постоянно посещать дерматолога и офтальмолога. Сдавать кровь для диагностики нужно всем членам семьи. Также при обследовании в специальных условиях используется метод полимеразной цепной реакции.

Виды заболевания

Различают следующие формы альбинизма:

  • тотальный альбинизм – полное отсутствие пигмента меланина;
  • частичный альбинизм – характеризуется наличием пятен с недостаточной пигментацией. При частичном альбинизме изменений со стороны других органов не наблюдается;
  • неполный альбинизм – характеризуется малым количеством темного пигмента меланина;
  • глазно-кожный альбинизм – характеризуется поражением глаз, волос и кожи. При глазно-кожной форме альбинизма ярко выражены глазные проявления заболевания; В свою очередь глазно-кожный альбинизм подразделяется на несколько видов. Так, выделяют тирозиназанегативный тип (с полным отсутствием пигментации), тирозиназа-позитивный (с небольшим количеством пигмента) и неполный тип. У африканцев наблюдается рыжий тип альбинизма, для которого характерна медно-красная окраска волос и кожных покровов;
  • глазной альбинизм – характеризуется поражением только глаз.

Последствия альбинизма

Каждый ребенок требует внимания и помощи родителей, но ребенок-альбинос нуждается в особенной опеке. Его необходимо постоянно оберегать от воздействия солнечных лучей и защищать глаза из-за фотофобии. Затем повзрослевший альбинос сам не должен терять бдительность и держать свою белую кожу подальше от ультрафиолета, так как даже в пасмурную погоду она может краснеть и получать ожоги.

Альбинизм не излечим. На сегодняшний день существуют только меры безопасности и коррекции в плане зрения.

Проблемы со зрением вынуждают некоторых детей-альбиносов учиться в специализированных учебных заведениях для детей с нарушениями зрения и из-за этого оформлять группу инвалидности.

Чувствительная кожа и плохое зрение – эти две проблемы являются основными последствиями генетического дефекта. Если разбирать отдельные случаи, то, помимо физических осложнений альбинизма, существуют еще и психологические, и эмоциональные проблемы. Они зависят от принятия социумом людей, отличающихся от остальных. К сожалению, даже в ХХІ веке в цивилизованных странах происходят дискриминация, унижения и ущемления. Не говоря уже о Восточной Африке, где на белокожих негров открывают охоту.

Но, в общем, жить с альбинизмом можно вполне полноценно и даже с пользой для себя использовать свою внешность. В модельном бизнесе очень ценятся люди, которые выглядят по-особенному. Очень важно для самих альбиносов не считать свои признаки альбинизма болезнью, а принимать их как особенную отличительную черту.